Direttore: Dott. Marco Silano
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L’attività dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) sul tema malattie rare viene istituzionalizzata nel 2001 con la nascita del Registro nazionale malattie rare (DM279/01), primo importante strumento di sorveglianza per comprendere l’epidemiologia di queste patologie e supportare la programmazione nazionale e regionale.

Nel 2008 all’interno dell’ISS è stato istituito il Centro nazionale malattie rare (G.U. n.157 7/4/2008).

Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) è istituito presso l’ISS in attuazione dell’articolo 3 del Decreto Ministeriale 279/01 ed al fine di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare (MR).